La Sindrome di Rubinstein Taybi è una condizione rara, con una incidenza pari a circa 1:125000, caratterizzata principalmente da disabilità intellettiva, dismorfismi del volto, pollici ed alluci slargati e malformazioni maggiori variabilmente associate. Può essere causata da microdelezioni o mutazioni puntiformi a carico del gene CREBBP, localizzato nella regione cromosomica 16p13, o del gene EP300, nella regione 22q13. La variabilità nella gravità delle manifestazioni cliniche è molto ampia, e rende talora difficile un corretto inquadramento diagnostico, fondamentale per la presa in carico della sindrome e per il miglioramento della qualità di vita del bambino e della famiglia. Lo scopo dell’incontro è duplice: illustrare le principali caratteristiche della condizione e come possono venire affrontate nel percorso previsto dalle attuali linee guida e formare gli specialisti potenzialmente coinvolti nella diagnosi e gestione della condizione. Particolare attenzione viene posta dal programma agli aspetti diagnostici, di monitoraggio e trattamento in ambito Neuropsichiatrico, senza dimenticare tuttavia l’importanza della diagnosi globale clinica e genetica e della gestione pediatrica e internistica