RAZIONALE

La Sindrome di Rubinstein Taybi (RTS) è una condizione rara, con una incidenza pari a circa 1:125.000, caratterizzata principalmente da disabilità intellettiva, del linguaggio e della comunicazione, oltre che dalla presenza di dismorfismi del volto, pollici ed alluci slargati e altre malformazioni variamente associate. La RTS può essere causata da microdelezioni o mutazioni puntiformi a carico del gene CREBBP, localizzato nella regione cromosomica 16p13, o del gene EP300, nella regione 22q13.

La variabilità nella gravità delle manifestazioni cliniche è molto ampia, e rende talora difficile un corretto inquadramento diagnostico, fondamentale per la presa in carico della sindrome e per il miglioramento della qualità di vita del bambino e della famiglia. Lo scopo di questo incontro, pertanto, è duplice:

da un lato esso si propone di illustrare le principali caratteristiche (genetiche e cliniche) della Sindrome, le esigenze assistenziali in età adulta e le problematiche odontoiatriche (spesso trascurate, pur se di grande rilevanza per la qualità della vita).

Dall’altro lato, questo incontro si propone di focalizzare il problema della diagnosi e della riabilitazione dei disordini del linguaggio e della comunicazione nei bambini con RTS. La metodologia diagnostica e i criteri per approntare un programma di riabilitazione saranno perciò concretamente illustrati con la presentazione di alcuni casi clinici.

Obiettivo primario della giornata scientifica è dunque presentare e discutere le conoscenze scientifiche più significative sugli aspetti clinici, genetici, riabilitativi della Sindrome di Rubinstein Taybi; conoscenze quanto mai necessarie per tutti gli operatori e gli specialisti coinvolti nel percorso assistenziale: dai pediatri di famiglia ai medici di medicina generale, neuropsichiatri infantili, psichiatri, fisiatri, odontoiatri, psicologi, logopedisti, terapisti della neuro-psicomotricità.