Le malattie genetiche sono patologie rare e spesso complesse, per questo è fondamentale un approccio assistenziale globale e multidisciplinare. La diagnosi clinica consente di proporre percorsi assistenziali e terapie di supporto ma non terapie specifiche. I progressi e le applicazioni delle nuove tecnologie hanno consentito di definire la diagnosi etiologica, quindi genetica in moltissime condizioni già note e di identificare nuove malattie dovute a nuovi geni o a geni già noti.La conoscenza della storia naturale delle singole condizioni ha favorito un miglior approccio assistenziale e un follow-up mirato. La conoscenza dei meccanismi etiopatogenetici ha ridotto drasticamante il ritardo della diagnosi e dell’inizio di una terapia specifica in molte malattie, ma soprattutto favorito progetti di ricerca avanzati di nuove e più efficaci terapie in ambito internazionale.L’evolversi tumultuoso delle conoscenze ha prodotto, inoltre, l’avvio di percorsi di screening sia in epoca prenatale che postnatale, progressi notevoli nel campo della medicina fetale e della riproduzione umana con diffusione delle tecniche di diagnosi preimpianto. L’esigenza di formazione continua nel campo della genetica medica è avvertita sia da medici e biologi operanti nel campo, ma anche da specialisti di ogni branca medica e non meno dai medicie pediatri di famiglia. Questo Corso ormai alla VII edizione si propone di offrire una preziosa occasione di discussione e confronto diretto con esperti riconosciuti su diversi temi: nuovi approcci diagnostici, screening prenatale, medicine della riproduzione, disturbi del neurosviluppo, malattie metaboliche ereditari e tumori ereditari infantili e malattie rare.Obiettivo del corso è garantire una formazione e un aggiornamento continuo sulle malattie genetiche, sensibilizzando sia medici dell’area delle cure primarie che tutti gli specialisti d’organo a svolgere un ruolo attivo nella presa in carico globale dei pazienti, diventando riferimento delle famiglie così come le strutture ospedaliere e universitarie.I partecipanti saranno coinvolti negli aspetti gestionali di ordine pratico del corretto percorso diagnostico-terapeutico, nonché delle attività di follow-up e sulle implicazioni di carattere clinico ed economico dell’innovazione tecnologica sia diagnostica che terapeutica.